Porfirija

APIBRĖŽIMAS

Porfirijos
– tai ligų grupė, kurioms būdingas hemo sintezės cheminių
reakcijų sekos fermentų defektai. Hemas – tai vienas iš junginių,
priskiriamų porfirinams, kurio sudėtyje yra geležies molekulė,
susijungianti su baltymu globinu ir sudaranti hemoglobiną. Hemoglobinas
yra raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) dalis, prisijungianti ir
išnešiojanti po visą organizmą deguonį. Hemas sintetinamas kaulų
čiulpuose ir kepenyse.

EPIDEMIOLOGIJA

Serga
vyrai ir moterys. Dažniausiai – 15-40 m. amžiaus, ypač vasaros viduryje
ir pabaigoje.Porfirija sergantiems asmenims padidėja rizika susirgti
kepnų vėžiu (hepatoceliuline karcinoma), ypač jei jie yra vyresni nei 50
metų amžiaus vyrai, serga šia liga daugiau nei 10 metų arba vartoja
daug alkoholio ir serga kepenų ciroze.

LIGOS PRIEŽASTYS IR EIGA

Varijuojančioji porfirija (porphyria variegata) –
tai paveldima porfirinų sintezės liga, kuriai būdingas odos pažeidimas,
identiškas vėlyvajai odos porfirijai, ir padidėjusi porfirinų
ekskrecija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Liga paūmėja
vartojant barbitūratus, prieštraukulinius vaistus: fenitoiną, hidantoino
darinius, karbamazepiną ir kitus; antimikrobinius preparatus:
chloramfenikolį, grizeofulviną, sulfonamidus, novobiociną ir kitus;
hormonus: estrogenus, progesteroną; vidinius kontraceptikus, mažuosius
trankviliantus: diazepamą ir kitus; fenilbutazoną; teofiliną ir kitus,
taip pat mėnesinių ir nėštumo metu, vartojant alkoholį. Patekus į
organizmą išvardytiems vaistams ir esant fermentų defektui, padaugėja
citochromo P450, padidėja porfirinų ekskrecija.

Vėlyvoji odos porfirija (porphyria cutanea tarda)
– tai įgytas ar paveldėtas porfirinų sintezės kepenyse sutrikimas,
pasireiškiantis pūslių ar pūslelių susidarymu atvirose kūno vietose,
padidėjusiu odos trapumu vos užgavus. Dažniausiai įgytą vėlyvąją odos
porfirija sukelia alkoholis arba cheminės medžiagos, pvz., vaistai, iš
jų: estrogenai, heksachlorbenzonas, didelės chlorochino dozės,
chlorintasis fenolis ir kiti. Paveldėtos vėlyvosios odos porfirijos
priežastis yra uroporfirinogeno dekarboksilazės deficitas eritrocituose
ir kepenyse.

Predisponuojantys veiksniai. Cukrinis diabetas, C hepatitas, AIDS.

KLINIKA

Sergant
vėlyvąja odos porfirija, odoje (ypač plaštakų ir veido srityse) nuo
menkų prisilietimų atsiranda mėlynės ir skysčio ar kraujo pripildytos
pūslės. Taip pat gali atsirasti randų, nedidelių baltų odos cistų, oda
kartais tampa stora ir kieta.

Paprastai porfirijos yra
pažeidžiamos tos odos sritys, kurias veikia saulės šviesa, nors šį ryšį
pastebi ne visi porfirija sergantieji. Odos pažeidimus sukelia
matomieji, o ne ultravioletiniai saulės spinduliai, todėl sergantiems
porfirija saulė pavojinga ne tik vasarą, bet ištisus metus.

Varijuojančioji porfirija – iš
pradžių atvirose kūno vietose, ant veido, nugarinių plaštakų ir pėdų
paviršių atsiranda plokščių pūslių, vėliau -erozijų, šašų, sugijus lieka
randų, milijų, oda sukietėja arba patamsėja (35 pav.). Ji trapi, vos
užgauta, lengvai pažeidžiama.Bendrieji reiškiniai: paūmėjus
kamuoja pilvo skausmai, pykinimas, vėmimas, raumenų silpnumas ar
psichiniai simptomai (depresija, koma), rečiau – periferinė neuropatija.

DIAGNOSTIKA

Vėlyvoji odos porfirija:

• Šlapime
  ir plazmoje – padidėjęs uroporfirino kiekis. Įlašinus į šlapimą kelis
  lašus 10% hidrochlorido rūgšties, Woodo lempos šviesoje atsiranda
  oranžinis švytėjimas.
• Kraujyje, kepenų ir Kupfferio ląstelėse – padaugėję geležies.
• Išmatose– padaugėja izokoproporfirino ir 7-karboksilporfirino.
• Histopatologija. Pūslės esti po epidermiu. PAS pozityvi medžiaga susitelkusi sustorėjusiose kraujagyslės sienelėse.
• Varijuojančioji porfirija:
• Šlapimas. Paūmėjus padaugėja porfobilinogeno, o esant remisijai jo kiekis normalus.
• Išmatose – daug protoporfirino.
• Histopatologija. Pūslės susidaro po epidermiu. PAS pozityvi medžiaga susikaupia dermos viršuje kraujagyslėse.

GYDYMAS

Vėlyvoji
odos porfirija yra susijusi su pernelyg didelėmis geležies sankaupomis
kepenyse, taigi vienas iš jos gydomo metodų, kuris gali būti labai
efektyvus, yra reguliarus kraujo nuleidimas, panašiai kaip imant kraują
iš donorų. Ši procedūra yra vadinama venesekcija, ir jos dėka sumažėja
geležies sankaupos organizme, tačiau šią procedūrą būtina nuolat kartoti
ir kruopščiai stebėti, kad būtų užtikrinama, jog lieka pakankamai
geležies organizmo poreikiams patenkinti. Vėlyvąja odos porfirija
sergantys asmenys turėtų vengti kepenis toksiškai veikiančių vaistų ar
kitų cheminių medžiagų (tarp jų ir geležies papildų). Rekomenduojama
visiškai atsisakyti alkoholio, prieš vartojant bet kokius vaistus
pasikonsultuoti su gydytoju.

Jei šių procedūrų nepakanka,
gydytojas gali rekomenduoti chlorokiną, paprastai vartojamą maliarijos
gydymui, arba hidroksichlorokiną, kurie gali padėti sumažinti geležies
sankaupas organizme. Kol gydymas venesekcija ar geriamaisiais
medikamentais duos rezultatų, gali praeiti keletas mėnesių, todėl iki
tol vėlyvąja odos porfirija sergantiems asmenims patariama vengti saulės
šviesos: lauke dėvėti plačiabrylę skrybėlę, ilgarankovius drabužius bei
pirštines, itin šviesiomis dienomis teptis specialiais kremais,
apsaugančiais nuo matomų saulės spindulių poveikio.

Jei porfiriją
sukėlė alkoholio ar medikamentų vartojimas, nustojus juos vartoti
vėlyvoji odos porfirija gali praeiti savaime. Deja, dažniausiai ši liga
nepraeina, ir nuolatinis gydymas bei odos priežiūra yra būtini.

PROFILAKTIKA

Nėra.